自年起，每年的2月最后一天被定为“国际罕见病日”，今天（年2月29日）是第13个国际罕见病日，今年主题为“Wearethemillion”。病痛挑战基金会将其译为“全球3亿，从不罕见”。
全球有超过3亿人患有罕见病，共有余种不同的罕见疾病，包括我们熟知的血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症等。其中72%的罕见病是遗传性的。不幸的是，70%的患者在出生时或者儿童期已经发病。其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。
更让人揪心的是，罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难。只有约5%的罕见病有相应的治疗药物（“孤儿药”），超60%的患者甚至于无法得到明确诊断。
随着我国经济社会发展和人民生活水平的不断提高，特别是国家对保障和改善民生的高度重视，政府各个部门对罕见病防治工作的支持力度不断加大。年5月，国家五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，包含了个病种，大约影响万名患者。截至年12月，其中74种在美国或欧盟、日本等地有种治疗药品。当中只有83种在中国上市，可治疗53种罕见病，其中29种药品被纳入医保，涉及18种罕见病。
年，NMPA（国家药监局）新批准8款孤儿药，用于治疗8种罕见病，其中6种为《第一批罕见病目录》所收录。医保目录则新增12款孤儿药。另外，为解决罕见病的确诊难题，国家卫健委发布了《罕见病诊疗指南（年版）》，对种罕见病从病种概述、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗等方面进行了详细规范和指导。这一举措旨在提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益。
在罕见病用药研发方面，国家卫生健康委持续加大支持力度，自年起“我国重大新药创制专项”支持了多项多发性硬化等罕见病等用药研发课题，部分治疗用药已经获得了新药证书。在药品审批方面，自年起我国推进药品审评审批制度改革，药监部门对罕见病药品予以优先审评审批，目前截止到年5月已将69件治疗罕见病的注册申请纳入优先审评审批的程序，大大加快了药品研发和上市的进程。
年10月9日，国家卫生健康委正式发布《第一批鼓励仿制药品目录》，其中囊括了罕见病治疗药物就有11种，用于治疗白塞病、结节性硬化症和重症肌无力等疾病。仿制药在一定程度上打破了研发初期需要攻克的艰难壁垒。在临床上、优先审批，甚至一致性评价等方面，给予企业更多时间和成本的支持，加快罕见病药物更快更低成本进入市场。
如今，新冠疫情的爆发，对于罕见疾病患者造成更为严重的困难。让我们一起关爱全球3亿多罕见病群体，让他们能够有平等的获得诊断、治疗、健康、护理以及社会机会。
他们并不是那孤单的“分子”
而是被我们所有人支撑的“分子”
看见罕见让罕见病不罕见！
附《中国罕见病药物可及性报告（）》，该报告由蔻德罕见病中心（原罕见病发展中心）和IQVIA艾昆纬中国联合发布。
▍文章综合整理生物探索、八点健闻、罕见病发展中心
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