01
NatureGenetics重磅
中国研究团队发现鼻咽癌高风险EBV变异亚型
EBV(Epstein–Barrvirus)感染在世界各地普遍存在，它与鼻咽癌(nasopharyngealcarcinoma，NPC)在内的多种癌症的发生发展相关。但EBV病毒基因变异在NPC病程发展及其在华南地区广泛流行中的重要作用尚不清楚。中山大学/新加坡基因组研究院等单位的研究团队通过对个EBV分离株进行大规模全基因组测序和关联分析，成功鉴定BALF2基因上的两个非同义突变SNP与华南地区鼻咽癌高风险相关，与83%华南地区鼻咽癌高风险人群有关，对于鼻咽癌的早期发现和预防具有重大意义，MassARRAY核酸质谱技术在全基因组测序结果验证和全基因组关联分析发现的重要SNP扩大样品验证有方面着优异表现。（文章研究思路和研究结果请阅读NatureGenetics重磅
中国研究团队发现鼻咽癌高风险EBV变异亚型）
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肺腺癌患者ctDNA中EGFR突变检测的方法学比较
医院肺与重症医学科、长庚大学医学院医学系、长庚科技大学呼吸科等单位比较了ARMS及MassARRAY这两种方法检测肺腺癌患者ctDNA中EGFR突变的检测性能，并评估ctDNA中EGFR突变的临床意义。一共纳入77名肺腺癌患者。通过ARMS和MassARRAY检测血浆ctDNA中EGFR突变的总体灵敏度和特异性分别为49.1％对56％和90％对95％，两者一致性水平非常高，kappa值为0.88（95％CI0.77-0.99）。作者还发现，一线EGFR-TKI治疗后血浆ctDNA中EGFR突变的存在与预后不良有关。
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MIRHG多态性与中国汉族人群结直肠癌易感性关联研究
MIRHG在恶性肿瘤中起重要作用，但在结直肠癌（CRC）的发生和发展中很少报道。海南省海医院肿瘤外科的研究人员从分子遗传学的角度研究了MIRHG多态性对CRC易感性的影响。选择MIRHG中的8个SNP，并使用MassARRAY平台在个CRC病例和个健康对照中进行基因分型病评估这些SNP与CRC风险之间的关联。该研究揭示MIRHGSNP与CRC易感性相关，并且可能是CRC风险的预测性生物标志物。
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IL-1B基因多态性与中国维吾尔族人群中宫颈癌风险的关联研究
白细胞介素-1β（IL-1B）已被认为是促炎细胞因子并且与肿瘤发生有关，西藏民族大学、西北大学的研究者评估了IL-1B多态性对中国维吾尔族人群宫颈癌易感性的影响。在名宫颈癌患者和名健康对照中，采用MassARRAY平台对7种变异体进行基因分型和数据分析，结果表明，IL-1B基因多态性与中国维吾尔族人群中宫颈癌风险相关联。
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IL23Rrs与中国汉族人群食管癌低风险相关
白细胞介素-23受体（IL23R）中的单核苷酸多态性（SNP）参与许多癌症和自身免疫疾病的发病机理。IL23R基因在食管癌研究中仍存在争议。西安医院、医院的研究人员研究了IL23RSNPs对食管癌风险的影响。采用MassARRAY对名患者和名对照进行基因分型，结果表明IL23Rrs可能在食管癌的易感性中起重要作用。
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Toll样受体基因SNP多态性与胃癌预后相关联，但不依赖幽门螺杆菌感染途径
Toll样受体（TLR）介导幽门螺杆菌的识别，并启动对感染的先天免疫反应。TLR的遗传多态性在胃癌发生中起重要作用。TLR基医院、医院研究人员研究并确定了单核苷酸多态性（SNPs）与幽门螺杆菌感染在胃癌预后中的关系。纳入名胃癌患者。通过MassARRAY对TLR基因中的9个SNP，结果表明TLR2rs多态性可能是胃癌的潜在预后生物标志物，但不依赖于幽门螺杆菌感染相关途径。
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FAM13A,PHLDB1和CYP24A1基因多态性在乳腺癌风险中的作用
单核苷酸多态性（SNPs）是乳腺癌易感性的重要指标，西安交通大医院、医院研究者针对名乳腺癌患者和名健康女性，通过MassARRAY评估FAM13A，PHLDB1和CYP24A1中SNP进行分型，并评估其与中国汉族人群乳腺癌风险之间的关系，研究结果表明，rs（FAM13A），rs（PHLDB1）和rs（CYP24A1）可能在中国汉族人群乳腺癌的发展中起重要作用。
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樱桃血管瘤中存在高频率GNA14,GNAQ和GNA11基因突变
樱桃血管瘤是成人中最常见的血管瘤，但对其性质知之甚少。本研究中，台湾台北大学医学院病理学研究所、医院、台湾大学医学院病理学系的研究人员采用sanger测序和MassARRAY技术分析了68例樱桃血管瘤和17种非典型樱桃血管瘤样血管瘤中GNAQ,GNA11和GNA14Exon5复发性突变情况。总体而言，樱桃血管瘤和樱桃血管瘤样血管瘤具有相等的GNA突变率（82％），GNA14和GNAQ突变分别存在于大约一半的樱桃血管瘤和樱桃血管瘤样血管瘤中。所有突变都是相互排斥的。KRASG12V在没有GNA突变的一个樱桃血管瘤样血管瘤中也检测到了突变。
09
不同甲基化CpG中的SNP与白塞病关联性研究
在白塞病中进行了表观基因组关联研究（EWAS）研究并鉴定了异常甲基化CpG基因座。重庆医院的研究人员研究了这些CpG位点是否含有遗传多态性以及这些多态性的频率是否在白塞病中发生了改变。通过使用iPLEXGold基因分型法对10个CpG-SNP经过了“发现－验证”两个阶段的分析，该研究未发现早期显示异常甲基化的CpG-SNP与白塞病之间存在关联。
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TLR4和IRAK1，TIRAP常见基因变异对II型糖尿病及胰岛素抵抗的影响
炎症相关的胰岛素抵抗被认为在该疾病的病因学中起重要作用，TLR4基因或IRAK1和TIRAP基因中的遗传变异可能通过破坏炎症反应在胰岛素抵抗和2型糖尿病的发展中起重要作用，KutahyaHealthSciencesUniversity研究人员旨在调查TLR4和IRAK1，TIRAP基因变异，2型糖尿病和胰岛素抵抗之间的关系。采用MassARRAY技术对3个基因攻击7个SNP位点进行分型。结果表明，LR4，IRAK1和TIRAP基因变异与2型糖尿病和胰岛素抵抗的风险之间没有相关性，但与TNF-α，IL-6，MCP-1和IL-1β水平相关。
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RETN基因多态性与中国汉族人群酒精诱导的ONFH易感性关联研究
酒精性股骨头坏死（ONFH）是一种复杂的疾病，遗传因素是其中一个原因。内蒙古医科大学／医院等单位的研究人员旨在研究抵抗素RETN和低密度脂蛋白受体LDLR多态性对中国汉族人群酒精诱导的ONFH风险的影响。入选名患者和名对照的病例，使用MassARRAY对RETN和LDLR中的11个SNP进行基因分型并分析其与ONFH的关联，结果表明，RETN基因多态性与中国汉族人群酒精诱导的ONFH易感性有关。
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PPARD基因多态性与中国汉族儿童动态平衡表现间的关系
运动表现是复杂的特征，遗传率约为66％，候选PPARD基因能够影响肌肉发育以达到平衡倾向，并影响运动表现。上海交通大学Bio-X研究所／上海交通大学医学院上海市精神卫生中心等单位的研究人员旨在探讨PPARD基因是否是汉族儿童动态平衡表现的易感基因。共招募了名儿童，并测量了他们的平衡木表现，通过MassARRAY平台对PPARD基因中的五种多态性进行基因分型，结果表明rs2668，rs6520与动态平衡表现显着相关。
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基质金属蛋白酶-3基因多态性与强直性脊柱炎易感性的关联研究
强直性脊柱炎（AS）是全世界影响轴向骨骼的炎症性关节炎的第二大常见原因。基质金属蛋白酶-3（MMP3）在AS发展过程中的单核苷酸多态性（SNPs）在中国人群中的研究很少。内蒙古医院／医院等单位共有名AS患者和名健康对照者参加了该研究。通过MassARRAY鉴定了MMP3基因型中的5个SNP并评估关联。本研究表明MMP3rs多态性与AS易感性有关，MMP3可能是AS的潜在诊断生物标志物。
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白细胞介素-7受体（IL-7R）基因多态性与中国汉族人群类风湿性关节炎风险研究
类风湿性关节炎（RA）是最常见的炎性疾病，其是指由遗传因素引起的骨侵蚀和关节破坏。西北大学生命科学学院、西藏民族大学西藏自治区基础生命科学研究重点实验室等单位的研究人员旨在探讨白细胞介素-7受体（IL-7R）基因多态性是否影响汉族人群的RA风险。利用MassARRAY平台成功地对IL-7R基因中的5个单核苷酸多态性（SNP）进行基因分型和关联分析，结果表明IL-7R基因中的rs和rs与汉族人群RA风险增加有关。
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类风湿性关节炎的遗传风险因素研究。
陕西省西安市阎良西安医院、西藏自治区高原病分子机理与干预研究重点实验室等单位的研究人员旨在确定类风湿性关节炎RA的遗传风险因素，在该病例对照研究中，其包括来自名患者和名健康对照的样品，选择了白细胞介素-2受体亚单位α（IL2RA）和IL2RB中的六种单核苷酸多态性（SNP）。使用MassARRAY平台进行基因分型并进行关联分析，研究表明，IL2RA遗传性改变的遗传构成可能导致RA的破坏性较小。
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关于法洛四联症患者中TBX20DNA甲基化状态的研究
TBX20在心脏发育中起着重要作用，但它在法洛四联症（TOF）发病机制中的表观遗传调控仍不清楚。医院、上海市出生缺陷重点实验室的研究人员通过MassARRAY检测TOF及对照样品右心室心肌组织中TBX20启动自区的甲基化水平，通过BSP确认甲基化并进行后续功能验证，结果显示，TOF病例的TBX20_M1甲基化水平显着低于对照组，并能促进Sp1转录因子与TBX20启动子的结合，从而促进TBX20基因表达。
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细菌脂多糖诱导牛乳腺上皮细胞全基因组DNA甲基化和泌乳相关基因启动子甲基化变化的研究
细菌脂多糖（LPS）可导致奶牛的泌乳性能差。DNA的高甲基化与基因抑制有关。
西南大学动物科技学院的研究人员研究了LPS对全基因组DNA甲基化的影响，使用甲基化DNA免疫沉淀和高通量测序（MeDIP-seq）以及使用MassArray对泌乳相关基因的启动子甲基化牛乳腺上皮细胞的分析。结果表明较低剂量的LPS诱导基因组的高甲基化和泌乳相关基因的启动子，影响乳基因mRNA表达。然而，较高剂量的LPS诱导参与免疫应答途径的基因的低甲基化可能有利于免疫应答。
参考文献：
1.MiaoXu,WeiweiZhai,YixinZeng,etal.GenomesequencinganalysisidentifiesEpstein-Barrvirussubtypesassociatedwithhighriskofnasopharyngealcarcinoma.NatureGenetics,9
2.Ming-SzeHung,Ying-HuangTsai,Meng-JerHsien,etal.ComparativeAnalysisofTwoMethodsfortheDetectionofEGFRMutationsinPlasmaCirculatingTumorDNAfromLungAdenocarcinomaPatients.Cancers,9
3.YunjingChen,ChaoyangZhao,HuangfuWu,etal.AnalysisofMIRHGvariantsandcolorectalcancersusceptibilityinHanChinesepopulation.MolecularGeneticsGenomicMedicine,9
4.TianboJin,ShanshanZhang,LiWang,etal.AssociationbetweenIL1BgeneandcervicalcancersusceptibilityinChineseUygurPopulation:ACase–Controlstudy.MolecularGeneticsGenomicMedicine,9
5.XinhanZhao,FangWu,MiaoLi,etal.RsvariantinIL23RgeneisassociatedwithadecreasedriskinesophagealcancerinChinesepopulation.MolecularCarcinogenesis,9
6.JingJiang,XueyuanCao,DanZhao,etal.Single-nucleotidepolymorphismsinToll-likereceptorgenesareassociatedwiththeprognosisofgastriccancerandarenotassociatedwithHelicobacterpyloriinfection.Infection,GeneticsandEvolution,9
7.XinhanZhao,YingWei,XiaolinWang,etal.RoleofpolymorphismsofFAM13A,PHLDB1,andCYP24A1inbreastcancerrisk.CurrentMolecularMedicine,9
8.Jau-YuLiau,Jen-ChiehLee,Ying-HaoWang,etal.HighfrequencyofGNA14,GNAQ,andGNA11mutationsincherryhemangioma:ahistopathologicalandmolecularstudyof85casesindicatingGNA14asthemost
