读书笔记常染色体显性遗传性脑动脉病

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADSIL）

术语

1、常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADSIL）

2、19号染色体NOTCH3基因突变所致的遗传性小血管病，是中青年脑卒中的常见原因

影像

1、早期表现：弥漫性脑白质高信号=脑白质疏松症

2、多发腔隙性脑梗死

3、病变特定分布于前颞极、外囊、额上回旁正中区等

4、急性腔隙性脑梗塞的弥散受限

5、检查建议：MRT2、FLAIR和DWI序列

主要鉴别诊断

小动脉硬化（Binswanger病）线粒体脑病伴乳酸中毒及卒中发作（mitochondrialencephalopathywithlacticacidosisandstroke-likeepisodes,MELAS）,皮质膝动脉硬化性脑病，原发性中枢神经系统血管炎

病理学

由于NOTCH3基因突变所致的常染色体显性遗传病，导致柔脑膜动脉及穿支动脉病变

临床问题

1、是常见的遗传性脑小血管病变

2、早期常表现未见TIA/卒中或先兆偏头痛

3、TIA或卒中是疾病的最常见表现（占所有患者的60%-85%）通常无一般的危险因素

4、如果表现为偏头痛，一般最早出现

5、卒中发病的平均年龄在男性稍早于女性，但无统计学差异（男性=50.7岁，女性=52.5岁）

6、临床上鉴别诊断包括多发性硬化、痴呆和中枢神经系统血管炎

7、无特异性治疗方法，对症支持治疗，以减少卒中和心肌梗死风险。

白塞病

术语

1、慢性、特发性、复发-缓解型多系统脉管炎性疾病，其特征性表现为反复发作的口腔-生殖溃疡及眼葡萄膜炎

2、20%-25%的患者会累及中枢神经系统

影像

1、最佳诊断线索：反复发作口腔和生殖溃疡的患者，在T2WI上脑干出血高信号

A：中脑＞脑桥＞基底节＞丘脑＞脑白质

B：局灶性或多灶性病变

C：病灶可以发生急性大片融合

2、T2WI：病变呈高信号

3、T1WI增强：典型病灶呈片状强化

4、急性病变的N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰降低

病变缓解时NAA峰可以恢复正常

5、可以出现慢性脑结构受损导致脑萎缩

主要鉴别诊断

1、大脑胶质瘤病

2、急性播散性脑炎

3、原发性中枢神经系统淋巴瘤

4、血管炎

5、多发性硬化

临床问题

1、常见表现：脑神经损害（轻偏瘫），头痛、癫痫

其他：复发性脑膜脑炎

2、好发于中青年，平均发病年龄40岁

诊断要点

1、好发于年轻患者，通常为脑干活深部灰质神经损害

2、病变的强化特征有助于与其他病变鉴别