年8月22日-23日，第二届罕见病合作交流会在京圆满举办，大会由病痛挑战基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位，超过余家罕见病组织线上参会，线上观看大会总人次逾万，围绕主题“健康中国，一个都不能少”，汇聚患者组织、政府、医院、企业、媒体等多方力量，共同探讨罕见病问题的解决。
本届大会的部分分论坛，聚焦某类或某种罕见病，为患者提供最前沿的医疗指导。大会论坛“ATTR-PN的诊疗现状与疾病管理”，邀请海内外研究这一疾病的医学专家等，为广大线上参会的病友详细介绍了这一疾病的诊疗现状与研究成果。论坛“ATTR-PN的诊疗与疾病管理”发言嘉宾，左至右：袁云、孟令超、NisithKumar本场论坛由亚洲大洋洲肌肉病中心理事、北京医学会罕见病分会副主任委员袁云教授主持，袁云教授和国际神经周围神经病协会青年委员、北京医学会罕见病分会神经病学组秘书孟令超，辉瑞生物制药集团TTR淀粉样变医学事务全球患者支持负责人NisithKumar，依次进行了主题分享。
ATTR-PN是指转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病，成年期发病，会造成多系统受累，以周围神经损害为主，并且会引起心脏、眼睛、肾脏和中枢神经系统受累，给患者造成的痛苦较大。亚洲大洋洲肌肉病中心理事、北京医学会罕见病分会副主任委员袁云教授，分享了《转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病诊治管理建议》，为患者全面介绍了这种疾病的最新诊治进展。
袁云教授指出，这种疾病的早诊断、早治疗非常重要，因为后期一旦造成脏器损害比较严重，就没有办法恢复了；而鉴别诊断要特别注意排除慢性炎性脱髓鞘多发性神经病。此前基因检测技术不普及，活检阳性率低，鉴别诊断困难；现在基因检测技术的发展，让疾病的确诊更为容易。随后袁教授介绍了治疗建议，包括对症治疗、药物治疗、疾病的自我管理、多学科诊疗等，并特别提醒要做好定期随访工作。
国际神经周围神经病协会青年委员、北京医学会罕见病分会神经病学组秘书孟令超，介绍了《ATTR-PN早期的诊断和管理》。他特别提到，为什么这个病突然得到很多
