罕见病目录因你珍稀所以珍惜

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李神经与罕见病

?:全外基因检测对神经系统罕见病的诊断价值系列一(1)--邓艳春

?:全外基因检测对神经系统罕见病的诊断价值一(2)--邓艳春

?:神经系统罕见病//国际罕见病日

?:开设神经系统罕见病专病门诊--医院神经内科

?:(罕见):成人苯丙酮尿症phenylketonuria(PKU)

?:遗传性痉挛性截瘫

?:基因

家系全外显子组检测SPG11阳性的遗传性痉挛性截瘫HSP

?:冯淑艳-医院--遗传性肩胛腓骨肌萎缩症?

?:中英

成人起病的脑白质营养不良--黎炳护

?:百变卟啉病--冯淑艳(医院)

什么是罕见病日?

国际罕见病日(RareDiseaseDay),是由欧洲罕见病组织Eurordis在年2月29日发起的活动。由于该日期每4年才出现一次,因此被作为“国际罕见病日”。在没有29日的那一年,将2月28日作为该年的国际罕见病日,旨在通过各种形式来促进人们对罕见病的认识、

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