炎症性疾病在排除了感染和肿瘤后，部分可能是自身免疫性疾病。这其中有大家熟知的如系统性红斑狼疮，类风湿关节炎，干燥综合征，系统性硬化症，系统性血管炎，白塞氏病等等，还有一些目前还不清楚的，还不知道归在哪一类的自身免疫性疾病。
自身免疫医院中都可能属于“疑难杂症”，有些患者似乎符合多种自身免疫性疾病的分类标准，但按相应的疾病治疗效果不佳，对医生和患者的信心都是极大的打击。
今天给大家谈谈刚刚在年，国际学术界新独立出的一个疾病种类：VEXAS综合征。
参考文献1
V:vacuoles,空泡，骨髓粒系和红系幼稚细胞出现特征性空泡。
图源：参考文献2
图源：参考文献3
E:E1enzyme，泛素结合酶。
X:X-linked，X染色体连锁，女性有两条X染色体，一条染色体基因有突变，另一条X染色体可能有保护作用，男性只有一条，所以VEXAS综合征只有男性患者。
A：autoinflammatory，自身炎症性疾病。C反应蛋白，血沉会增高。
S：somatic，体细胞突变。
根据现有的文献资料，VEXAS综合征的特点是中年后起病，只见于男性，临床表现多种多样，关节炎，肺炎，静脉血栓形成，巨细胞性贫血，复发性软骨炎，皮炎，但是传统的免疫抑制治疗效果不佳。（需要钻研的朋友可以下载原文阅读）。
图源：参考文献1
图源：参考文献3
已有的VEXAS综合征的病人皆为男性患者，中老年起病（文献1中45-80岁），现在已经搞清楚的是VEXAS综合征是由于骨髓造血干细胞的UBA1基因在p.Met41位点发生体细胞突变导致。
从已有文献中可以看出VEXAS综合征患者也多伴有血液系统异常，有部分患者被诊断为骨髓增生异常综合征（MDS)或多发性骨髓瘤，血液病实验室的老师，你有没有碰到过？
从文献中看到，过去这类疾病多诊断为复发性软骨炎，sweet综合征，骨髓增生异常综合征，多发性骨髓瘤，结节性多动脉炎，巨细胞动脉炎......
VEXAS有一个吸引人的地方，目前文献多发表在一区SCI杂志上，是不是心动了！
问题是：
根据VEXAS综合征的特点，如果患者来到你面前，你会发现并正确的诊断他吗？
参考文献
1.BeckDavidB,FerradaMarcelaA,SikoraKeithAetal.UBA1SomaticMutationsinandSevereAdult-OnsetAutoinflammatoryDisease.[J].NEnglJMed,,:-.
2.TakahashiNoriyuki,TakeichiTakuya,NishidaTetsuyaetal.ExtensivemultipleorganinvolvementinVEXASsyndrome.[J].ArthritisRheumatol,.
3.La
