导师点评
寻找肠道溃疡的病因颇具战性，尤其是与免疫相关的肠道溃疡，发病机制及病因均未能完全明确。该病例突出的特点是通过外周血IgA缺乏这一线索，对临床上众多证据已提示为“肠白塞”的疾病背后更深层的病因进行了深挖，通过基因测序等手段，最终寻找到了该病例致病的源头“TNFAIP3基因杂合变异-A20单倍体不足”。
该病例的诊断过程有两点启示：
1.透过现象看本质。该病例历经12年，囊括包括手术病理在内的全面综合的检查，确诊为血管炎相关肠道病变--肠白塞病可能，但却并不是故事的结局，进一步的深挖，确定罪魁祸首是基因缺陷；
2.重视“蛛丝马迹”。发现外周血IgA缺乏，并引起重视，通过文献复习，确定了进一步寻找根源的方向，最终通过基因测序等手段达到了目的。
——何瑶
肖芳
德国汉诺威医学院医学博士，华中科技大学同医院消化内科，副教授。
中国炎症性肠病青年学者俱乐部成员，《中华炎性肠病》杂志编委，主持NSFC基金3项，从事IBD相关诊治工作近6年，在IBD诊疗中具有一定的经验。
作者：肖芳来源：IBD学术派
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