罕圈大事
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罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。罕见病本质上是一种社会定义，是一个相对概念，在时间的维度里是可变的可被重新定义的社会认知。随着人类对疾病的研究逐渐深入，有些罕见病可能会成为常见病，每年也都有新的罕见病例被报道。所以，在全球层面，并没有一个统一且被普遍接受的对罕见病的定义。
全球已知的罕见病约有7,多种，仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案。目前在中国，《第一批罕见病目录》中种疾病背后的多万名罕见病患者，仍然面临诸多难题，包括：疾病难以诊断、疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市或无罕见病适应症、治疗药物虽已上市但价格高昂没有医保、或药物难以被处方等等。
解决罕见病药物保障，一方面是实现个人健康、家庭幸福、社会和谐的前提，另一方面也是促进中国发展健康产业，肩负全球健康发展共同体责任，引领未来医学研究和医药产业创新可持续发展的重要基础。目前全球已知的7,多种罕见病中仅有不到10%的疾病有治疗方案，仍有大批的空白领域需要突破，这也为中国的生物医药创新留下了巨大的空间。中国近年来在生命科学基础研究、基因科技及生物医药领域的投入不断加大，发展势头迅猛，完全有条件在罕见病研究和药物研发领域实现“弯道超车”，引领全球医疗健康创新。
年，是罕见病行业突破性的一年。这一年，新批准8个罕见病相关药物；这一年，国家对21种罕见病药品实行减税；这一年，健康委宣布将在全国遴选家医院组建罕见病诊疗协作网；这一年，国家卫生健康委办公厅发布《第一批鼓励仿制药品目录》；这一年，佛山、浙江等各地纷纷行动；这一年，罕见病活动遍布全国各地......这一路有风平浪静，也有波涛汹涌。我们不惧风雨，也不畏险阻。让我们只争朝夕，不负韶华，共同迎接年的到来。
接下来，让我们打开时间的卷轴一起回顾年罕圈大事：
政策·药物
年新批准了8个与罕见病相关的药物，脊髓性肌萎缩症-诺西那生纳、骨巨细胞瘤-地舒单抗、黏多糖贮积症IVA型-依洛硫酸酯酶α、多发性骨髓瘤-达雷妥尤单抗、肌萎缩侧索硬化症-依达拉奉、多发性硬化症-芬戈莫德、肺动脉高压-波生坦、法布雷病-阿加糖酶β。
详情查看：年中国批准上市的罕见病新药物盘点
重磅
2月，卫健委发布了《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，明确保障药品供应、开展病例登记、加强临床研究等工作任务，并公布了《第一批医院名单》。
2月，财政部等四部门发布了《关于罕见病药品增值税政策的通知》，包括《罕见病药品清单（第一批）》（21个罕见病药品和4个原料药），“自年3月1日起，对进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税。并要求罕见病药品范围实行动态调整”。
2月，《国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南（年版）的通知》，内容包括《第一批罕见病目录》中种罕见病的概述、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断治疗等。
5月，CDE正式发布《第二批临床急需境外新药名单》，共包含26个品种，其中18种与罕见病有关的用药（不限于“目录”）。7月，中共中央、国务院印发了《“健康中国”规划纲要》，明确要完善罕见病用药保障政策。
8月，十三届全国人大常委会第十二次会议表决通过新修订的药品管理法，其中强调“对临床急需的短缺药、防治重大传染病和罕见病等疾病的新药、儿童用药开设绿色通道，优先审评审批”，该法于年12月1日起施行。
9月发改委、教育部、科技部等21部门制定了《促进健康产业高质量发展行动纲要（-年）》（以下简称《纲要》）。《纲要》指出“对临床急需的新药和罕见病用药予以优先审评审批。”
10月，国家卫生健康委办公厅发布《第一批鼓励仿制药品目录》，指出“各相关部门要按照有关规定，在临床试验、关键共性技术研究、优先审评审批等方面予以支持。”涉及结节性硬化症、重症肌无力等疾病治疗药物，如尼替西农、溴吡斯的明、曲前列尼尔、波生坦、氨己烯酸。
10月，医政医管局发布了《国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》，包含“中国罕见病诊疗服务信息系统工作管理方案”等五份文件，要求各地重视罕见病病例诊疗信息登记工作，并做好组织管理、信息登记和日常管理，“对年11月1日起新诊断病例，应当发现一例，登记一例。”
11月，CDE发布关于《突破性治疗药物工作程序》和《优先审评审批工作程序》征求意见的通知，进一步强调要明确该通道纳入范围、程序、支持政策、终止程序等要求。
11月，国家医疗保障局、人力资源和社会保障部印发了“关于将年谈判药品纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》乙类范围的通知”。同时，医保局还在网站上公布了“年国家医保谈判准入药品名单”、“通知的政策解读”。此次目录调整中，在罕见病用药方面，新增药品中有9个，续约药品中有2个，涉及尼曼匹克病、（特发性）肺动脉高压、多发性硬化、结节性硬化症、血友病、地中海贫血、克罗恩病和原发性骨髓纤维化等（不限于“目录”）。
11月，佛山市医疗保障局发布佛山市医疗保障局关于征求《佛山市医疗救助办法（征求意见稿）》意见的公告，第一批《罕见病目录》中的种罕见病被纳入医疗救助范围，符合相关条件者，年度最高救助限额为30万元。
12月，浙江省医保局发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，按照“以收定支、量力而行、循序渐进”的原则，决定建立浙江省罕见病用药保障机制。“实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。0—30万元，报销比例为80%；30—70万元，报销比例为90%；70万元以上费用，全额予以报销。”
活动会议
2月28日，国际罕见病日。世界各地均举办系列宣传活动。上海四叶草罕见病中心（CORD，也称罕见病发展中心）作为国际罕见病日全球推广伙伴之一，开展了多种形式的宣传倡导活动。2月28日当天也在北京举办发布会及两大研讨会。
3月17日，第七届北京市罕见病学术大会暨京津冀罕见病学术大会召开。
3月24日，第七届中国Alport综合征家长联谊会成功召开。
3月31日，第四届长三角罕见病医疗与保障学术交流会暨年浙江省医学会罕见病年会在杭州顺利举行。
4月19日-21日，由上海四叶草罕见病中心（CORD，也称罕见病发展中心）和中国法布雷病友会联合主办的中国法布雷病友大会在北京成功举办。
4月27-4月28日，由上海四叶草罕见病中心（CORD，也称罕见病发展中心）主办的年全国罕见病组织年会暨能力建设培训会在河北成功召开。
4月27日，海南省医学会儿科专业委员会罕见病与遗传代谢病学组第一次会议暨罕见病临床知识医院顺利举办。
5月5日，由上海四叶草罕见病中心（CORD，也称罕见病发展中心）和爱可泰隆医药贸易（上海）有限公司联合举办的“肺动脉高压日患教”关爱活动正式启动，医院举办51场肺动脉高压专题知识讲座助力患者身心健康。
5月11日，湖南省遗传学会成立罕见病专业委员会。
5月20日，国际白塞病关爱日—第四届白塞病全国病友大会在广州圆满结束。
5月30日，世界多发性硬化日医患交流会成功举办。
6月14日，在第六个重症肌无力关爱日到来之际，由北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心主办的“梦想有力，生命有爱”一人一故事生命故事分享即兴戏剧在北京繁星戏剧村小剧场精彩落幕。
6月29日，由硬皮病关爱之家主办的第三届中国硬皮病大会暨第十个世界硬皮病日活动在成都拉开帷幕。
7月6日，由病痛挑战基金会主办的首届罕见病合作交流会在京开幕。
7月20日，小胖威利国际研讨会暨小胖威利医患交流会圆满举办。
8月2日-6日，医院与北京瓷娃娃罕见病关爱中心、病痛挑战基金会、医院联合举办首届罕见骨病多学科诊疗国际论坛。
8月3日，由北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主办的，粘多糖罕见病大会在西安召开，由此拉开了第五届粘多糖夏令营的序幕。
8月4日，第六届瓷娃娃全国病友大会在鲁开幕。
8月7日，国际SMA关爱日活动在成都香格里拉大酒店成功举办，何炅、黄磊、范冰冰、张靓颖、黄如方、丁洁等87位大咖为爱发声。
8月18日，由上海四叶草罕见病中心（CORD，也称罕见病发展中心）、朗格罕天使之家联合举办首届朗格罕天使之家医患交流会在北京举办。
8月30日，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心成立大会成功召开。
9月20日-22日，由上海四叶草罕见病中心（CORD，也称罕见病发展中心）主办、深圳市医学会支持的第八届中国罕见病高峰论坛在深圳举办，近1人参加此次会议，共同为罕见病医学研究、药物研发、社会关爱等领域发展建言献策。
9月25日下午，中国健康促进基金会罕见病防治发展专项基金专家委员会成立大会在
10月19日，由中国罕见病联盟主办，医院协会、中国医药创新促进会、医院、医院学会联合承办的年中国罕见病大会在北京举行。
10月26日，由中国CDKL5互助联盟和上海四叶草罕见病中心（CORD，也称罕见病发展中心）联合主办首届中国CDKL5互助联盟成立大会暨医患交流会在珠海召开。
11月1日，医院在京发起成立中国罕见病联盟呼吸病学分会。
11月2日，第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛在北京成功召开。
11月16日，由黑龙江省医学会主办，哈医大二院承办的黑龙江省医学会罕见病学分会成立大会暨第一届龙江罕见病论坛在哈医大二院召开。
11月16-17日，全国罕见病患者组织能力建设培训会在湖南长沙举办，此次会议由上海四叶草罕见病中心（CORD，也称罕见病发展中心）主办。
11月18日，湖南省蔻德罕见病关爱中心在星城长沙成立，同时主办了湖南省罕见病医学发展及患者服务研讨会。
12月14日-15日，全国第一期罕见病医师培训班在京举办。
12月14日，由重庆市医学会主办、重庆医院承办的重庆市罕见病联盟成立大会暨第一次学术会议召开。
12月15日，第六届天使综合征研究与应用暨交流会在上海医院举行。
12月21日-22日，由上海四叶草罕见病中心（CORD，也称罕见病发展中心）、北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心联合举办的首届中国脊髓小脑共济失调医学研讨会暨医患交流会在京召开。
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