白塞病（Adamantiades-Beh?et’sdisease，ABD）葡萄膜炎是最容易复发、最难治疗的葡萄膜炎类型。
尤其是30岁左右的男性患者，即使规范性治疗，在没有任何诱因的情况下，也可能突然复发。ABD的病因还不是非常清楚，但遗传因素、感染因子、免疫机制和环境因素等都得到了深入的研究，今天春梅医生就介绍一下ABD的遗传因素。
春梅医生发现，对于诊断为ABD葡萄膜炎的患者，大约90%都可以追问出口腔溃疡的家族史。
同时也观察到ABD患者的孩子，尤其是男孩，在很小的时候（1～2岁），就可能出现复发性口腔溃疡。通过分析全球的研究数据，也会发现ABD发病有明显的家族聚集倾向，所有结果都提示：ABD有明显的遗传因素。
春梅医生以前介绍过人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA），是人类主要组织相容性复合体（MHC）表达的产物，也就是说HLA基因表达的HLA抗原分子。我们都知道基因是遗传物质，会一代一代传下去，所以科学家们也对ABD的HLA基因进行了大量的研究。
研究结果显示，HLA-B5表型及其亚型HLA-Bw51在ABD患者中所占比例明显高于一般人群。在不同民族和种族的人群中，如日本、土耳其、德国和希腊，都证实了这种紧密的联系。HLA-B51基因包含7个等位基因，B*～B*。在日本和希腊，基因筛查还发现了ABD与HLA-B*等位基因密切相关。
另一方面，研究也发现HLA-DR1和HLA-DQw1在ABD患者中有明显下降趋势，这可能表明，携带这些基因抗原的人对ABD有抵抗能力。这些结果表明，在ABD的免疫遗传机制中，不仅是疾病易感性，而且抗病性基因也起着重要作用。
另外，HLA类型与ABD的临床表现也有特定的联系。比如，HLA-B12与粘膜病变相关，HLA-B27与关节炎相关，HLA-B5与眼部病变相关。此外，在一份来自亚洲的报告中，ABD和难治性眼部病变患者与HLA-DQw3密切相关，且发病年龄早于HLA-DQw3阴性患者。
HLA-B51与ABD之间的联系还处在不断研究阶段，HLA特异性可能是在ABD患者中发现的不同免疫基因的标记，因为编码HLA抗原的基因组区域与控制免疫应答的基因组区域相同。另一种假说认为，HLA抗原本身可能是外源性或内源性自身免疫反应的靶目标。
研究基因遗传的科学家们，将不断发现与疾病有关的遗传因素和基因，但我们也注意到，携带同样基因的同胞兄弟姐妹，并不都发病，所以除了遗传，环境诱发、感染因素等也在疾病发作和进展中发挥着重要的作用。我们生下来就具有的基因无法改变，但我们可以通过健康的生活方式，尽可能将致病基因对我们的影响降到最低。
参考文献：
1.DiagnosisTreatmentofUveitisSecondEdition().CStephenFoster.AlbertTVitale
2.ClinicalImmunology.4thEdition.()RobertR.Rich,ThomasA.Fleisheretal.
3.HumanMolecularGenetics.5thEdition().TomStrachan
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